Dérive génétique et Sélection naturelle

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Auteure: Agnès Dettai (Maître de conférences, MNHN)

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La théorie de l'évolution se base sur 3 principes :


Les changements de la variabilité inter-individuelle préexistante au cours du temps (proportion des allèles dans les populations), que ce soit par hasard (dérive) ou sélection, conduisent à des divergences entre les groupes. Celles-ci s'accumulent jusqu'à empêcher la reproduction entre les individus de deux groupes évoluant indépendamment, et continuent à s'accumuler au cours du temps, pour produire les larges divergences morphologiques observées actuellement entre les groupes plus éloignés.

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Principe 1 : Il existe une variabilité entre individus interféconds

Les variations morphologiques qu’on observe entre différents chats d’une même espèce ou entre un frère et sa sœur sont en partie dues aux différences génétiques contenues dans le patrimoine de chaque individu.

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Quelles peuvent être les causes de la variabilité génétique ?

  • Mutations par erreurs de copie : Les différentes enzymes polymérases (19 connues pour les eucaryotes) assurent la réplication semi-conservative de l’ADN avec des taux d'erreurs plus ou moins importants. Certaines enzymes possèdent également des fonctions permettant la correction. Les erreurs de copies vont du mésappariement à la délétion et l’insertion de bases, en particulier dans les régions comprenant des motifs répétés. 

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  • Mutations par action des agents mutagènes : Certains types de rayonnements (ultraviolets, rayons gamma…), ainsi que certains composés chimiques peuvent provoquer diverses modifications dans les brins d'ADN. La quantité de dégâts causés par des facteurs externes ou dus au fonctionnement de la cellule (liés au métabolisme, entre autres) n’est pas négligeable, et des chiffres allant de mille à un million de lésions par cellule et par jour ont été avancés !

=> L’ADN endommagé ponctuellement peut néanmoins être réparé par des mécanismes de correction dépendants du mécanisme impliqué, du compartiment cellulaire (nucléaire, mitochondrial ou chloroplastique), du type de cellules et de l'organisme, du type de dommage.

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  • Modifications génomiques par les éléments mobiles et rétrovirus : Une part appréciable des génomes est composée d’éléments mobiles (ou éléments transposables).  Certains se déplacent par un mécanisme d’excision/réinsertion (éléments à ADN), tandis que d’autres sont transcrits en ARN, puis réverse-transcrits en ADN, la copie étant ensuite réinsérée ailleurs dans le génome (rétroéléments). Leur longueur va de 80 bases à plusieurs milliers. C’est leur excision (pour les éléments à ADN), et leur insertion (pour tous) qui causent des modifications importantes sur le génome. 

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  • Modifications génomiques par recombinaison, duplications ou transpositions : En plus des crossing-over inégaux qui peuvent produire des délétions et des duplications, parfois de grande taille, d’autres mécanismes, tels les recombinaisons entre séquences qui se ressemblent peuvent produire des délétions, des duplications ou des inversions sur des régions entières.

La variabilité génétique a-t-elle toujours un impact sur le phénotype ?

  • La mutation affecte-t-elle de l’ADN codant ou non codant ?

98% du génome humain n'est pas codant. Même en ajoutant à cela les séquences non codantes, mais importantes pour l'expression des gènes, ainsi que les séquences ribosomiques, plus de 90% du génome n'a pas de fonction connue. Les modifications se produisant dans ces régions ajoutent à la variabilité, mais n'ont pas d'influence sur le phénotype et la valeur sélective de l’individu.

Par contre, des mutations dans les régions non codantes de l’ADN, mais impliquées dans le contrôle de l’expression d’un gène (séquences régulatrices), peuvent avoir des effets majeurs. Ces séquences sont des sites qui permettent la fixation de protéines spécifiques, qui peuvent bloquer ou au contraire permettre la transcription du gène. Il existe ainsi des cascades de régulation où les produits de certains gènes agissent sur l’expression d’autres gènes, qui à leur tour influencent l’expression d’autres gènes… Un changement, même léger, dans une telle cascade peut avoir des conséquences importantes sur l’organisme.

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De nombreux chercheurs pensent que ce type de modifications représente l’une des clés pour comprendre la diversité de forme des organismes. C’est l’une des pistes privilégiées pour la compréhension des différences entre les humains et les chimpanzés.

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  • La mutation est-elle présente en double exemplaire ?

chromosomes

Dans un certain nombre de cas, il suffit d’une seule copie fonctionnelle du gène pour que la fonction soit tout de même assurée, partiellement ou dans son entier. Les hétérozygotes porteurs d’un allèle avec une modification qui serait théoriquement létale, peuvent donc n’être pas ou très peu affectés. Des allèles comportant des mutations à effet très négatif peuvent ainsi se maintenir dans les populations, « sous le radar » de la sélection naturelle, qui agit sur les phénotypes uniquement.

De même, lorsqu'un gène a été dupliqué, la modification même radicale de l'une des copies ne provoquera aucun désagrément à l'organisme, puisqu’il existe une deuxième copie fonctionnelle.

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  • La mutation change-t-elle la fonction d’une protéine ?

L’effet d’une mutation peut s’étendre à toute la protéine, modifiant sa séquence : par exemple lorsqu’une insertion ou une délétion provoquent un décalage du cadre de lecture, que la mutation génère ou supprime un codon-stop, ou qu’elle modifie sa forme finale (suppression ou introduction d’un acide aminé qui interagit avec d’autres).

protéine en 3D
Passage à la configuration tridimensionnelle d’une protéine

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Le code génétique est redondant : certains acides aminés peuvent être codés par plusieurs codons différents. Une mutation qui ne change pas l'acide aminé codé ne provoque donc aucune modification dans la ou les protéines produites, et n'a donc de nouveau aucune influence (mutation synonyme).

code génétique
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Lorsque la mutation est non synonyme, cela ne signifie pas pour autant que le fonctionnement de la protéine est modifié. Souvent, seules certaines parties de la molécule ne supportent aucun changement, tandis que les autres parties peuvent supporter le remplacement d'un acide aminé par un autre, en général à condition que les propriétés physiques (taille, forme) et chimiques de celui-ci ne soient pas trop différentes de l’état originel. C'est ce qu'on observe en comparant des protéines homologues entre espèces ! Il y a des différences entre les séquences protéiques, mais les protéines sont fonctionnelles (site actif non touché ?) et souvent leur taux d'activité et fonctionnement sont très semblables.

De nombreuses mutations non synonymes voient probablement leurs effets compensés par des mécanismes du type canalisation. Très schématiquement, il existe des protéines (protéines chaperons) dont le rôle est d'assurer l'acquisition de la bonne conformation d'autres protéines même si la séquence de celles-ci est modifiée.
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  • La mutation perturbe-t-elle une voie métabolique ?

De nombreuses voies métaboliques sont doubles, de sorte qu’une inactivation complète de la protéine codée par un gène peut ne provoquer aucun changement notable dans le fonctionnement de l'organisme touché.

=> Tous ces éléments montrent que la majorité des mutations et modifications sont neutres donc sans effet obligatoire sur la valeur sélective des individus.

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Principe 2 : Les variations acquises peuvent se transmettre à la descendance

Le concept d’une transmission physique des caractéristiques des parents lors de la reproduction est très ancienne. Malgré l'absence de connaissances sur le médium de cette transmission, ainsi que sur la part respective des deux parents, la sélection artificielle a été employée avec succès depuis plusieurs millénaires par les éleveurs et agriculteurs. Les progrès de la compréhension des mécanismes de l’hérédité sont plus récents: deuxième moitié du XIXe siècle (hérédité mendélienne, séparation des lignées cellulaires somatiques et germinales), et surtout recherches au cours du XXe siècle (l'ADN en tant que support de l'hérédité, sa structure, les caractéristiques de sa réplication).

Seule la variabilité génétique se produisant dans les cellules de la lignée germinale pourra éventuellement être transmise à la descendance puisque seuls les gamètes se transmettent lors de la fécondation des organismes sexués.
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Un peu d’histoire…

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Le concept de transmutation des êtres vivants, de leur transformation au cours du temps, est ancien et remonte à bien avant le 19e siècle. La notion d’espèce telle que répandue à l’époque de Darwin était nettement essentialiste mais de nombreux naturalistes (Erasmus Darwin, Jean-Baptiste Lamarck…) acceptaient une forme ou une autre de transformisme : les êtres vivants n'étaient plus considérés comme fixés, les individus et les populations se transformant sous l’influence du milieu, et transmettant ces modifications à leur descendance.
C’est en 1859, avec la parution de la première édition de L’Origine des Espèces au moyen de la sélection naturelle, que l’émergence d’une idée nouvelle a rapidement acquis une plus large diffusion (le nombre de commandes avant parution excédant même le nombre d’exemplaires imprimés). La controverse qui s’ensuivit dura des années. La principale nouveauté par rapport aux hypothèses précédentes est la place centrale accordée à la variabilité entre les individus : elle n'est plus considérée comme un détail sans importance. Cette fois, l’hypothèse est que la variabilité préexiste aux pressions du milieu, et les différents mécanismes de « tri » de cette diversité (sélection naturelle, sélection sexuelle, et, plus récemment, dérive) interviennent ensuite pour retenir o

u éliminer certaines des variantes. La variabilité interindividuelle permet l'adaptation en fournissant un large choix d'individus différents dont certains seront peut-être mieux adaptés à certaines conditions du milieu, tandis que d'autres seront moins aptes à se reproduire ou à survivre (ce qui ne signifie pas qu'ils ne le feront pas du tout, comme nous le verrons par la suite).

La théorie ne se basait pas à l’époque sur une connaissance des lois de l’hérédité mendélienne, de la séparation des cellules somatiques et germinales, des mécanismes de création de variabilité génétique, ou de ceux d’évolution des populations. Ces notions ont été intégrées par la suite, mais il s'est avéré qu'ensemble, elles possédaient un pouvoir explicatif encore plus important.

Nous avons maintenant une bonne idée des mécanismes au niveau moléculaire (génotype) qui sous tendent l’apparition de la variabilité, même si ces domaines sont encore un champs de recherche très actif et très fructueux.

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Principe 3 : Il existe un tri de la variabilité par dérive et sélection

La sélection s'exerce sur le phénotype au niveau individuel. Mais la compréhension de la variation des caractères au cours du temps nécessite de s'intéresser à des ensembles d'individus qui se reproduisent entre eux au sein des populations. Celles-ci ne sont pas homogènes d'un point de vue génétique, à cause de la diversité résultant des mutations et des remaniements du génome. Pour la plupart, des gènes et séquences sont présents en plusieurs versions (allèles), dont les fréquences vont varier au cours du temps, jusqu'à disparaître ou se répandre dans toute la population (fixation).

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La dérive génétique

Si les premiers travaux sur le sujet, à commencer par ceux de Darwin, proposaient que le tri entre les variants est l'œuvre des sélections naturelle et sexuelle, il a depuis été établi que le hasard joue également un rôle très important dans l'évolution des fréquences alléliques. En 1968, Motoo Kimura introduisit la théorie neutraliste de l’évolution : de nombreux allèles ne sont ni avantageux, ni désavantageux, et donc ne sont pas ou peu soumis à la sélection (allèles neutres : par exemple les mutations synonymes). Leur devenir ne dépend que du taux de mutation et de ce qui a été appelé la dérive génétique.

Lorsque l'on connaît les allèles portés par les parents, on peut théoriquement évaluer la probabilité de présence de ces allèles dans la descendance (génétique mendélienne). Cependant, la distribution véritable des allèles ne reflètera pas toujours les probabilités, en particulier sur de petites populations, même pour des systèmes simples où n'interviennent qu'un gène et deux allèles. En effet, la descendance réelle est un échantillonnage aléatoire d'un nombre limité de tirages au hasard : cela signifie que la distribution de deux allèles dans les descendants peut être différente de celle de la génération parentale.

dérive génétique 1
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A chaque génération, si les descendants sont croisés entre eux (ce qui est le cas dans une population), ce processus se répète, et au bout d'un nombre variable de générations, l'un des deux allèles sera complètement et définitivement éliminé, et tous les individus seront porteurs de l'autre. A ce moment, le seul allèle restant est dit fixé, et comme c'est le seul présent, tous les descendants en seront porteurs.

dérive génétique 2

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Mais tôt ou tard de nouvelles mutations se produisent, créant ainsi de nouveaux allèles, et le processus se répète. La probabilité de fixation est (en moyenne) fonction de la proportion de chacun des allèles dans la population de départ. Un allèle présent en un seul exemplaire a donc une probabilité de fixation qui est fonction de la taille de la population : si la population est de deux individus diploïdes, la proportion représentée par l’allèle est de 1/4. Si par contre la population est de mille individus diploïdes, il n’est présent que dans une proportion de 1/2000…


Le temps mis par un nouvel allèle pour envahir une population est fonction de la taille de la population de gènes (n : le nombre d’exemplaires de ce locus existant dans la population d'organismes considérés), et est en moyenne de 2n générations. Ainsi, plus la taille de la population est réduite, plus un allèle peut se fixer rapidement. La plupart des nouveaux allèles seront éliminés par ce processus.

Une population (théorique) avec un nombre infini de reproducteurs n’est pas soumise à la dérive (un nombre infini de tirages donnera la valeur moyenne), tandis qu’une population avec un nombre très réduit de reproducteurs sera soumise à une dérive forte (nombre limité de tirages : biais d’échantillonnage fort).

Cette explication à l'aide de deux allèles est bien sûr schématique. De nouveaux allèles peuvent apparaître avant que ceux qui étaient précédemment présents ne soient fixés ou perdus. Ainsi, à un instant donné, dans une population, il existe souvent plusieurs allèles pour un même locus : le cours de terminale S donne les exemples pour les humains de diverses enzymes, des groupes sanguins et HLA. Les fréquences observées aujourd'hui dans les diverses populations humaines sont un instantané de ces fréquences à un instant donné : elles ont varié dans le temps, divergeant entre les groupes ou se ré-homogénéisant lors d’échanges de migrants, et continuent à varier encore...

Etant donné que le processus de la création de variabilité, et, celui de sa fixation (ou, plus souvent, de son élimination) sont aléatoires, si des groupes identiques d'individus (de taille finie) sont isolés pendant un temps suffisant, des différences vont apparaître et s'accumuler au fil du temps entre les deux groupes. Si aucun processus d'homogénéisation entre les deux groupes n'est présent (échange de migrants pour assurer des échanges d'allèles), après un certain temps les différences seront suffisantes pour que les deux groupes ne soient plus compatibles et interféconds (spéciation).

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La sélection naturelle

La sélection peut agir à tout moment de la vie de l’individu : âge adulte, juvénile, mais également embryon, voire sperme. La sélection intervient en fonction de la valeur sélective des allèles présents dans la population les uns par rapport aux autres, pas à une valeur absolue.
Il existe plusieurs types de sélection : sélection naturelle et, pour certaines espèces, sélection sexuelle.

Plus important que le taux de survie est le nombre de descendants laissé. Un variant a beau être avantageux, s'il ne transmet pas la variation à la génération suivante, il n'aura pas d'impact sur l'évolution de sa population ou de son espèce.
Dans une population, la sélection est fonction de la valeur sélective des allèles présents les uns par rapport aux autres, pas d'une valeur absolue. Les porteurs de l’un des allèles en compétition auront une meilleure probabilité de survie et/ou de meilleures capacités reproductives, et laisseront donc en moyenne plus de descendants.

Des allèles produisant un effet négatif important seront généralement éliminés. Cependant, un allèle létal à l'état homozygote, à partir du moment où il est récessif, peut rester présent un temps dans une population (mais pas se fixer). De même, un allèle dominant dont l'effet négatif se fait sentir après la reproduction peut être maintenu. La sélection n’a pas un effet immédiat, qui remplacerait automatiquement une version (un allèle) par une autre plus avantageuse, ou éliminerait des allèles à effet délétère. Elle introduit plutôt un paramètre supplémentaire pour la probabilité de fixation des allèles les uns par rapport aux autres.

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sélection 1

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Ce paramètre rend compte du fait que les porteurs de l’un des deux (ou plus) allèles en compétition auront une meilleure probabilité de survie et/ou de meilleurs capacités reproductives, et laisseront donc en moyenne plus de descendants. Plus la différence entre la valeur sélective des deux allèles en compétition est grande, plus l’effet sera fort.

sélection 2

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Des allèles produisant un effet négatif important seront généralement éliminés, mais pas toujours aussi vite qu'on pourrait l'imaginer au premier abord. Par exemple, un allèle même létal, à partir du moment où il est récessif, peut rester présent un temps dans une population (mais pas se fixer, puisqu'il sera létal à l'état homozygote). De même, un allèle dominant, mais dont l'effet négatif se fait sentir après que les individus se sont reproduits, peut être maintenu (la chorée de Huntington en est un exemple). D’autre part, il est important de se souvenir ici des mécanismes de crossing-over, dont la fréquence est dépendante de la distance entre les loci. Ainsi, si un allèle à un locus subit une sélection positive, les allèles d’autres gènes situés à faible distance de celui-ci peuvent être « entraînés » par cette sélection et fixés également, même s’ils sont neutres ou légèrement délétères.

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Conclusion : L’évolution est-elle entièrement aléatoire ?

Les importances relatives de la sélection, de la dérive et de la mutation dans le processus évolutif sont encore discutées. Il faut également garder à l’esprit qu’un individu est une combinaison de très nombreux allèles, et que les effets de divers allèles sont parfois difficilement séparables.

Il peut sembler d’après ces descriptions que l’évolution est entièrement aléatoire. Cela n’est pas totalement le cas.

La production de variabilité ainsi qu’une partie du tri de cette variabilité sont aléatoires, mais opèrent en général par modification de séquences/structures existantes : « le bricolage » décrit par François Jacob dans Le Jeu des Possibles. A un moment donné, dans un individu donné, tout n’est donc pas possible. Ce concept de réutilisation et modification de structures pour créer de la nouveauté fonctionne à l’échelle des organes comme à celle des gènes.

La sélection ramène également une certaine directionalité ; de nouveau, tout n’est pas possible, et les porteurs de certains allèles seront plus ou moins avantagés ou désavantagés par rapport au reste de la population selon la valeur sélective des allèles les uns par rapport aux autres. Mais cette directionalité même si parfois très forte, n’est pas absolue. Il reste une composante stochastique.

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Pour en savoir plus :

  • "Les mécanismes de l'évolution" de Agnès Dettai (article extrait de "L'évolution en marche" n°1 de la série Biodiversité du journal Docsciences édité par le CRDP de Versailles). Télécharger l'article : Les mécanismes de l'évolution

En français : 

  • Lherminier, P. et Solignac, M. 2005. De l’Espèce. Editions Syllepse, 694p, ISBN : 2849500763
  • Tort, P.2000. Darwin et la science de l’évolution. Découvertes Gallimard, 160p, ISBN : 2070535207 : Un petit livre abondamment illustré qui replace Darwin et ses idées dans le contexte de sa vie et de son époque. 
  • Le Guyader, H. (éditeur). 1998. L’évolution. Bibliothèque Pour La Science, 192p, ISBN : 2842450086 : Trente courts chapitres écrits par 32 chercheurs sur les mécanismes de l’évolution, l’histoire de la vie, et diverses questions sur l’évolution. 
  • Gould, S.J. La Vie est Belle.

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En anglais :

  • Carroll, S. 2005. Endless forms most beautiful, the new science of evo devo. Norton, 350p, ISBN : 9780393327793

Un excellent livre de vulgarisation, très clair et complet, qui passe en revue la manière dont les récentes découvertes en évo-dévo (évolution et développement) ont fait faire un bond à notre compréhension des mécanismes de l’évolution (en particulier de ce qu’on appelle la macroévolution, les changements de grande ampleur), par un chercheur qui a participé en première ligne à certaines de ces découvertes. On peut y retrouver les exemples évo-dévo présentés ici, ainsi que beaucoup d’autres. Malheureusement disponible seulement en anglais pour l’instant.

Last modified: Wednesday, 23 October 2019, 3:29 PM