Une étude de la diversité des populations humaines

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Auteur : Bruno Chanet (Professeur, MNHN)
Relecture : Evelyne Heyer (Professeur, MNHN/CNRS)

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L’étude de la biodiversité a des buts multiples. L’un d’eux est de chercher à comprendre l’histoire des espèces et des populations. Celle des populations humaines peut être reconstituée par les études des variabilités à l’échelle des gènes, des chromosomes, des groupes sanguins, des langues... Chacune, en effet, constitue une diversité importante à identifier et à prendre en considération afin d’appréhender différents événements de l’histoire humaine et leurs liens de causalité. Elles doivent être étudiées avec des outils et des méthodes différentes. Prenons l’exemple de l’intolérance au lactose pour illustrer ce point.


Le lactose est le principal sucre du lait, c’est un sucre complexe composé d’une molécule de glucose et de galactose.
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Molécule de lactose
Figure 1 : Une molécule de lactose - Image du domaine public
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Pour pouvoir l’assimiler, les jeunes mammifères, nourrissons humains compris, possèdent une enzyme spécifique : la lactase, codée par un gène bien connu, permettant l’hydrolyse du lactose en galactose et glucose, assimilables par l’organisme.
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Hydrolyse du lactose
Figure 2 : Hydrolyse du lactose en galactose (1) et glucose (2). - Image du domaine public
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Le gène de la lactase s’exprime chez les individus jeunes, mais la production de lactase par l’organisme diminue avec l’âge chez tous les mammifères : on parle dès lors d’intolérance au lactose à l’âge adulte. Celle-ci correspond à la perte d’activité du gène de la lactase chez des individus adultes. Pourtant dans certaines populations humaines, où le lait frais est important dans l’alimentation, on trouve une forte fréquence d’adultes qui ont une lactase encore active.

Notre compréhension de cette diversité biologique a dernièrement bénéficié des travaux de E. Heyer et ses équipes du MNHN, de l’université de Tashkent (Ouzbékistan), de l’université d’Orsay et de l’Institut Pasteur sur 183 individus originaires d’Asie centrale par le biais de questionnaires, de tests respiratoires, sanguins, et génétiques.
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Test respiratoire dans le cadre de l’étude sur l’intolérance au lactose
Figure 3 : Test respiratoire dans le cadre de l’étude sur l’intolérance au lactose dans les populations humaines © E. Heyer, MNHN
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Les tests sanguins et respiratoires sont réalisés suite à l’ingestion de 50g de lactose (soit la quantité contenue dans un litre de lait) : ils mettent en évidence la tolérance ou l’intolérance au lactose des individus. En effet, chez un individu intolérant au lactose, l’air expiré est plus riche en hydrogène gazeux (le lactose non absorbé est transformé par les bactéries du tube digestif : cette réaction produit de l’hydrogène gazeux) et sa glycémie est constante après ingestion de lactose, par non hydrolyse en glucose et galactose. En revanche, chez un individu tolérant au lactose, la glycémie augmente et la concentration en hydrogène gazeux reste faible et constante dans les mêmes conditions.

Les tests génétiques, portant sur l’ADN des individus, recherchent l’origine génétique, les éventuelles mutations, de la capacité pour l’individu à tolérer ou non ce sucre du lait. Ces tests sont complétés par des questionnaires sur les troubles digestifs potentiels, rencontrés après ingestion de lait.

Les résultats confirment que si, comme tout mammifère, les humains tolèrent le lactose à la naissance, ils perdent généralement cette capacité en grandissant. Ils montrent ensuite que cette persistance à digérer le lactose chez certains groupes d’adultes est liée à une mutation influençant l’activité du gène de la lactase. Cette mutation est identique à celle présente dans certaines populations européennes, qui sont tolérantes au lactose à 80%.

Enfin, ces travaux mettent en évidence que cette mutation a augmenté en fréquence dans la région du Caucase à partir de -10000 à -5000 ans, au Néolithique. L’âge de ces événements est cohérent avec les données archéologiques de cette région dont les plus anciennes traces d’agropastoralisme sont connues aux alentours de -6000 ans. Depuis, ces populations, par le biais des migrations et des unions, ont transmis ce gène aux populations européennes.

D’autres études ont montré qu’une autre mutation, aboutissant également à une tolérance au lactose a commencé à augmenter en fréquence il y a 7000 à 3000 ans, est présente dans les populations nomades africaines consommatrices de lait frais.

Ainsi, il existe donc au moins deux mutations différentes, distinctes par leur lieu et leur date d’apparition. Elles touchent cependant une même séquence d’ADN située en amont du gène codant pour la lactase et ont le même effet : la tolérance au lactose. L’existence de ces mutations dans des populations humaines séparées géographiquement est un exemple d'évolution convergente chez l'espèce humaine.
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Bibliographie

  1. Heyer, E. et al., 2011. Lactase persistence in central Asia: phenotype, genotype, and evolution. Human Biology, 83(3):379-382

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Pour en savoir plus

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Last modified: Friday, 28 September 2018, 12:25 PM